Ein Antikörper (Eculizumab) wurde entwickelt, der direkt die Aktivierung der Komplement-Kaskade über die Inaktivierung einer zentralen Komponente (C5) hemmen kann. Dieses Medikament hat sich in klinischen Studien mittlerweile gut bewährt und ist seit Ende 2007 unter dem Handelsnamen Soliris® in Deutschland verfügbar. Im Gegensatz zu den Placebo-behandelten Patienten ist bei den Patienten, die Eculizumab erhalten haben, die Hämolyseaktivität während der Behandlung nahezu komplett unterbunden. Das hat dazu geführt, dass auch die stark beeinträchtigenden Symptome wie Anämie (Blutarmut), Schluckbeschwerden, Bauchschmerzen und erektile Impotenz unter der Therapie deutlich gebessert sind.
Die behandelten Patienten haben in speziell angelegten Fragebögen eine deutlich verbesserte Lebensqualität angegeben. Darüber hinaus gibt es erste Hinweise dafür, dass Eculizumab auch die Thromboseneigung bei der PNH günstig beeinflussen kann. Allerdings sollte zum gegenwärtigen Zeitpunkt noch nicht daraus geschlossen werden, dass die empfohlene Blutverdünnung unter der Therapie mit Eculizumab einfach abgesetzt werden kann. Diese Ergebnisse sind sehr ermutigend, weil sie zeigen, dass erstmals ein Medikament zur Verfügung steht, mit dem PNH-Patienten spezifisch behandelt werden können.
Da unter Eculizumab ein wesentlicher Teil der Komplement-Kaskade blockiert ist, die einen wichtigen Teil des sogenannten unspezifischen Immunsystems darstellt, muss mit einer erhöhten Empfindlichkeit der behandelten Patienten gegenüber einer Infektion mit kapselbildenden Bakterien (Meningokokken, Gonokokken) gerechnet werden. Daher wird allen Patienten empfohlen, eine Impfung gegenüber Meningokokken durchführen zu lassen; ebenso haben alle Patienten, die im Rahmen der klinischen Studien behandelt werden, den dringenden Rat erhalten, sich im Falle eines plötzlichen Fiebers oder schwerer Allgemeinsymptome unverzüglich beim Arzt vorzustellen, damit direkt antibiotisch behandelt werden kann.
Die Gabe von cortisonhaltigen Medikamenten kann die Auflösung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) eindämmen, was dann auch zu einer Verbesserung des Hämoglobinwertes führen kann. Cortison wirkt nicht bei jedem Patienten; man kann nicht genau sagen, was es bewirkt, und es hat eine Reihe von unerwünschten Nebenwirkungen. Die Patienten, bei denen es wirkt, können unter der Gabe von Steroiden aber eine Transfusionsunabhängigkeit erlangen. Einige Spezialisten vertreten die Ansicht, dass die Dosis bis 30 mg jeden zweiten Tag versucht werden kann, höher sollte man aber wegen der potenziellen Nebenwirkungen nicht dosieren.
Patienten mit schwerer Hämolyse oder starker Blutarmut (Anämie) sollten mit separierten Erythrozyten (roten Blutkörperchen) transfundiert werden. Diese Transfusionen führen nicht nur zu einer Besserung des Hämoglobin-Wertes, sie bremsen zudem auch durch die Vermehrung der normalen Komplement-resistenten roten Blutkörperchen die Hämolyse (Auflösung der roten Blutkörperchen). Es besteht allerdings die Gefahr einer Eisenüberladung, so dass eine regelmäßige Kontrolle der Ferritin- beziehungsweise Transferrinwerte empfehlenswert ist, damit gegebenenfalls mit dem medikamentösen Abbau der Eisenüberladung (Chelation) begonnen werden kann.
Patienten mit PNH sind durch das Auftreten von Thrombosen, insbesondere an atypischen Stellen wie Leber-, Darm- und Hirnvenen, aber auch in einigen Fällen in Arterien wie den Herzkranzgefäßen oft lebensbedrohlich gefährdet. Dies gilt vor allem für Patienten mit einem großen PNH-Klon, gemessen an einer Beteiligung von mehr als 50% der Granulozyten (weißen Blutkörperchen). Darüber hinaus ist es oft schwierig, Patienten nach dem Auftreten einer Thrombose vor einem Rückfall der Thromboseneigung zu schützen. Daher wird allen Patienten mit einem PNH-Klon von mehr als 50% (gemessen an den defekten Granulozyten) ebenso wie den Patienten mit weiteren Risikofaktoren in ihrer plasmatischen Gerinnung eine "Blutverdünnung" (Marcumarisierung) empfohlen.
Die einzige Therapie, die zu einer Heilung einer PNH-Erkrankung führen kann, ist die allogene Knochenmarktransplantation (KMT) von einem Spender, dessen Oberflächeneiweiße auf den weißen Blutzellen (HLA) mit denen des Patienten übereinstimmend identifiziert wurden. Da diese Therapie mit hohen Risiken verbunden ist und anhand der bisherigen Erfahrungen bei PNH-Patienten von einem deutlich gesteigerten Risiko im Vergleich mit anderen Erkrankungen wie Leukämie etc. auszugehen ist, wird sie im Allgemeinen Patienten empfohlen, bei denen ein schwerer Verlauf oder schwerwiegende Komplikationen wie wiederholte Thrombosen trotz Blutverdünnung oder Knochenmarkversagen eingetreten sind. Andererseits ist ein solch passender Spender nicht für jeden Patienten verfügbar. Ein wesentlicher Faktor für die Knochenmarktransplantation bei der PNH ist die ungewöhnlich häufige Abstoßung des Transplantates durch verbliebene Immunzellen des Empfängerorganismus. Hinzu kommen die sonst auch bekannten Risiken einer Stammzelltransplantation wie Transplantat-gegen-Wirt-Reaktion (graft-versus-host-disease GvHD), Infektionen etc. Mittlerweile konnten aber neue Verfahren zur Konditionierung (vorbereitende Chemotherapie vor Transplantation) entwickelt werden, die eine Verbesserung der Ergebnisse der Transplantation ermöglichen.
Die Zellen der Patienten werden mit Antikörpern gegen die GPI-verankerten Eiweiße angefärbt und anschließend im Durchflusszytometer, das positiv angefärbte von negativen bzw. stark positive von schwach positiven Zellen unterscheiden kann, ausgewertet. Die negativen (oder GPI-defizienten) Zellen sind diejenigen, die bei der PNH krankhaft sind und die Hämolyse verursachen. Das Zytometer wertet die Fluoreszenzintensität aus, die der Bindung auf der Zelle durch den monoklonalen Antikörper entspricht. D.h. je mehr Antikörper ihr Oberflächeneiweiß binden kann, was abhängig von der Präsenz des Eiweißes ist, desto mehr leuchtet die Zelle in dem bestimmten Fluoreszenzfarbstoff. Die Ergebnisse werden zumeist im "Dot-blot" dargestellt, wobei ein Punkt einem Ereignis entspricht, bei dem Zellen mit einer bestimmten Fluoreszenzintensität für die jeweiligen Fluoreszenzfarbstoffe als Punkte aufgetragen werden. Diese Methode weist eine deutlich höhere Genauigkeit (Sensitivität) der Analyse auf als der Ham-Test. Vor allem bei Patienten mit aplastischer Anämie und Myelodysplasie, bei denen oft nur wenige defekte Zellen im Blut nachweisbar sind, ist die durchflusszytometrische Analyse deutlich überlegen.
Hierbei werden die roten Blutkörperchen von Normalspendern (A und B) und Patienten (C und D) einem angesäuerten Serum ausgesetzt. Durch die Ansäuerung (B und D) wird Komplement aktiviert, was dann zur Auflösung der roten Blutkörperchen von PNH-Patienten (D), nicht aber von gesunden Spendern (B) führt. Dadurch kann man im zellfreien Überstand den roten Blutfarbstoff (Hämoglobin) nachweisen. Heutzutage wird der Ham-Test nicht mehr angewendet, da sich die durchflusszytometrische Analyse als deutlich überlegen erwiesen hat.